Рідкісні захворювання

Доброякісні фокальні судоми підлітків — це рідкісний тип епілепсії, який зазвичай починається в підлітковому віці. Він викликає судоми, що вражають лише одну частину мозку, призводячи до таких симптомів, як посмикування або незвичні відчуття. Ці...

Додаткова нирка — рідкісний вроджений стан, при якому в людини є більше двох нирок (до п’яти). Кожна додаткова нирка зазвичай має власне кровопостачання та систему відтоку сечі, і часто вона менша за нормальні нирки....

Додаткова ніздря — це дуже рідкісна вроджена вада, при якій людина має одну або кілька додаткових ніздрів. Ці додаткові ніздрі можуть розташовуватися вище, нижче або збоку від нормальних ніздрів. На відміну від стану, який...

Додаткова підшлункова залоза — це рідкісний вроджений стан, при якому невелика ділянка тканини підшлункової залози росте в незвичайному місці в організмі, наприклад у шлунку, тонкій кишці або селезінці. Зазвичай вона не спричиняє симптомів.

Додаткова тканина мітрального клапана — рідкісна вроджена вада серця, за якої на мітральному клапані, одному з клапанів серця, є додаткова тканина. Ця додаткова тканина іноді може спричиняти проблеми, блокуючи відтік крові з серця.

Додаткова тканина трикуспідального клапана — це рідкісна вроджена проблема серця. Це означає наявність додаткової тканини на трикуспідальному клапані, одному з клапанів серця. Часто трапляється разом з іншими вадами серця.

Додаткові молочні залози — це надлишкова тканина молочної залози, яка утворюється додатково до двох нормальних грудей. Ці додаткові груди зазвичай з'являються вздовж «молочних ліній» (ліній від пахви до паху) і можуть включати сосок, ареолу...

Долонно-підошовна кератодермія Тоста-Унни — це рідкісне спадкове захворювання шкіри, яке спричиняє потовщення, затвердіння та жовто-коричневе забарвлення шкіри на долонях і підошвах. Зазвичай з'являється в дитинстві або ранньому дитячому віці.

Долонно-підошовний кератоз із тонотубулярним кератином — рідкісне генетичне захворювання шкіри, яке спричиняє потовщення, затвердіння та сухість шкіри на долонях рук і підошвах ніг. Під мікроскопом у клітинах шкіри виявляють незвичайні трубчасті структури з кератину...

Долонно-підошовний порокератоз Манту — рідкісний шкірний стан, що спричиняє невеликі кільцеподібні плями з підвищеним твердим краєм лише на долонях рук і підошвах ніг. Він може успадковуватися або розвиватися пізніше в житті.

Домінантна гіпофосфатемія з нефролітіазом або остеопорозом — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає нирки. Воно спричиняє надмірну втрату фосфату нирками, що може призвести до підвищеного рівня кальцію в сечі, каменів у нирках та/або слабкості...

Допа-чутлива дистонія внаслідок дефіциту сепіаптеринредуктази — це дуже рідкісний розлад головного мозку, який впливає на рух і розвиток. Він спричинений порушенням роботи ферменту, що допомагає виробляти певні хімічні речовини мозку.

Рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє проблеми з координацією та рівновагою, яке починається в дорослому віці. Воно передається у спадок, коли обидва батьки є носіями копії дефектного гена.

Дуже рідкісне спадкове захворювання крові, що спричиняє анемію (низький рівень еритроцитів), яка починається в дорослому віці. Воно викликане генетичною зміною в гені GLRX5, що призводить до порушення використання заліза в організмі, внаслідок чого виникають...

Доросла гіпофосфатазія — це рідкісне захворювання кісток, яке починається в дорослому віці. Воно спричиняє м'які, слабкі кістки (остеомаляцію), відкладення кальцію в суглобах, біль у суглобах, стресові переломи та стоматологічні проблеми.

Доросла дистальна міопатія внаслідок мутації VCP — це рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке зазвичай починається в середньому віці. Воно спричиняє слабкість і атрофію м'язів нижньої частини ноги, що призводить до відвисання стопи, але не...

Доросла дистонія-паркінсонізм — рідкісне захворювання мозку, яке зазвичай починається до 30 років. Воно викликає м'язові спазми (дистонію), симптоми, подібні до хвороби Паркінсона, які покращуються при прийомі ліків, скутість та швидку втрату пам'яті.

Доросла форма міотонічної дистрофії Штейнерта (DM1) — це генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Зазвичай починається після 20 років і з часом прогресує. Поширені ознаки включають м'язову ригідність (міотонію), слабкість і атрофію м'язів...

Доросла форма хвороби CLN1 — рідкісний генетичний розлад, який уражає нервову систему. Він спричинений змінами в гені PPT1, що призводить до дефіциту важливого ферменту. Це викликає прогресуючі порушення мислення, рухів, зору та судомні напади,...

Доросла форма хвороби CLN5 — рідкісне генетичне захворювання, яке зазвичай починається в дорослому віці. Воно спричиняє накопичення продуктів обміну в клітинах головного мозку, що призводить до порушень руху, мислення, зору та судом.

Доросла хвороба Краббе — це рідкісне спадкове захворювання, яке уражає нервову систему. Воно спричинене нестачею ферменту, необхідного для розщеплення певних жирів, що призводить до прогресуючої втрати захисної оболонки нервових клітин.

Дорослий кишковий ботулізм — це дуже рідкісне захворювання, при якому бактерія Clostridium botulinum росте в кишечнику та виробляє токсин, що спричиняє м'язову слабкість і параліч.

Рідкісне захворювання, що вражає м'язи та нерви, починаючись у дорослому віці. Воно викликає повільно прогресуючу слабкість очних м'язів, проблеми з рівновагою та координацією, а іноді й проблеми з диханням.

Рідкісний стан, за якого жирова пухлина (ліпома) росте на задній (дорсальній) частині спинного мозку, але не досягає нижнього кінця (конуса спинного мозку). Може бути пов'язаний з іншими проблемами, такими як ніжка, що з'єднує пухлину...

Дофа-чутлива дистонія (ДЧД) — це група рідкісних рухових розладів, що спричиняють м'язову скутість та скручувальні рухи. Ці симптоми зазвичай посилюються пізніше вдень і значно покращуються при прийомі препарату леводопи. Існують різні типи, деякі успадковуються...

Дракункульоз, також відомий як хвороба гвінейського черв'яка, є паразитарною інфекцією, спричиненою гвінейським черв'яком. Люди заражаються, вживаючи воду, що містить крихітних водяних бліх, які переносять личинки черв'яка. Приблизно через рік утворюється болючий пухир, зазвичай на...

Дрібноклітинний рак легень (ДКРЛ) — це швидкозростаючий тип раку легень, який становить близько 10–15% усіх випадків раку легень. Він має схильність швидко поширюватися на інші частини тіла та найчастіше зустрічається в людей старшого віку,...

Дрібноклітинний рак сечового міхура — це дуже рідкісний та агресивний тип раку сечового міхура, який починається в нейроендокринних клітинах сечового міхура. Він має тенденцію швидко рости та поширюватися.

Дрібноклітинний рак яєчника — це дуже рідкісний і швидкозростаючий тип раку яєчника. Він часто спричиняє підвищений рівень кальцію в крові (гіперкальціємію). Цей рак зазвичай виникає у дітей або молодих жінок і часто виявляється на...

Дублювання гіпофіза — це рідкісний стан, при якому людина народжується з двома гіпофізами або ніжками гіпофіза замість однієї. Гіпофіз — це невелика, але важлива залоза в основі мозку, яка контролює багато гормонів в організмі.