Клінічне визначення
Спадкова моторно-сенсорна нейропатія 6 типу — рідкісний генетичний розлад, який уражає нерви, відповідальні за рух і чутливість, особливо в ногах, а також спричиняє прогресуючу втрату зору внаслідок ушкодження зорового нерва.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 73 випадки/сім’ї; точкова поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням зазвичай відчувають слабкість і атрофію м’язів нижніх відділів ніг і стоп, втрату рефлексів, деформації стоп і труднощі при ходьбі. У них також є проблеми із зором, включаючи знижену гостроту, погіршення периферичного та нічного зору, мимовільні рухи очей. У деяких може бути втрата слуху, скутість суглобів, зниження нюху, викривлення хребта, когнітивні порушення або слабкість голосових зв’язок.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах, сімейному анамнезі, дослідженнях провідності нервів, що показують аксональне ушкодження, та генетичному тестуванні для підтвердження мутацій у відповідних генах. Офтальмологічне обстеження може виявити атрофію зорового нерва.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів і може включати фізичну терапію, ортопедичні пристрої (наприклад, ортези або хірургічне втручання при деформаціях стоп), засоби для корекції зору, слухові апарати та регулярне спостереження неврологом і офтальмологом.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають хворобу Шарко–Марі–Тута типів 2 і 4, спадкову спастичну параплегію та інші причини атрофії зорового нерва з нейропатією, такі як спадкова оптична нейропатія Лебера або мітохондріальні розлади.
