Клінічне визначення
Дистрофія рогівки Рейса-Бюклерса — рідкісне захворювання ока, яке вражає прозору передню частину ока (рогівку). Воно спричинює помутніння в рогівці, які з часом можуть призвести до втрати зору.
Епідеміологія та поширеність
У світі зареєстровано 81 випадок; точкова поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням зазвичай спостерігаються помутнілі сіткоподібні візерунки в центральній частині рогівки обох очей. Ці ділянки можуть спричиняти нечіткість зору, підвищену чутливість до світла та дискомфорт в очах. Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або ранньому дорослому віці та з часом посилюються.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом огляду очей за допомогою спеціального мікроскопа — щілинної лампи. Вони шукають характерне сіткоподібне помутніння рогівки. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в гені TGFBI.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на покращення зору та зменшення дискомфорту. Варіанти включають очні краплі або мазі для заспокоєння очей, а в більш запущених випадках — трансплантацію рогівки (заміну ушкодженої рогівки здоровою донорською) або процедуру, яка називається фототерапевтична кератектомія (видалення помутнілої тканини за допомогою лазера).
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть мати подібний вигляд, включають інші дистрофії рогівки, такі як решітчаста дистрофія рогівки, плямиста дистрофія рогівки та гранулярна дистрофія рогівки I типу. Вони також спричиняють помутніння рогівки, але мають інші візерунки та генетичні причини.
