Головна › Рідкісні захворювання › Дитяча потилична зорова епілепсія
ORPHA:98816 Рідкісне в Європі

Дитяча потилична зорова епілепсія

International Name (EN): Childhood occipital visual epilepsy

1 Клінічне визначення

Дитяча потилична зорова епілепсія — рідкісний тип епілепсії, що починається в дитинстві, зазвичай у віці від 7 до 16 років. Вона спричиняє напади, які починаються в задній частині мозку (потиличній частці), що відповідає за зір. Ці напади часто супроводжуються зоровими симптомами, такими як бачення блимаючих вогників, викривлених зображень або тимчасова сліпота.

2 Епідеміологія та поширеність

Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.

3 Клінічні прояви

У дітей із цим станом можуть виникати напади, що спричиняють зорові порушення, наприклад бачення блимаючих вогників, кольорів або візерунків. Вони також можуть мати відхилення очей (очі повертаються в один бік), викривлення зору (предмети здаються більшими або меншими) або тимчасову втрату зору. У деяких дітей напади можуть поширюватися на інші ділянки мозку, призводячи до судом або втрати свідомості. Напади можуть відрізнятися за частотою виникнення та ступенем тяжкості.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують це захворювання шляхом детального збору анамнезу нападів і проведення електроенцефалограми (ЕЕГ), яка реєструє активність мозку. ЕЕГ часто показує специфічні патерни в потиличній ділянці. Візуалізація мозку, наприклад МРТ, може бути виконана для виключення інших причин. У деяких випадках може розглядатися генетичне тестування.

6 Лікування та терапія

Лікування зазвичай включає протиепілептичні препарати для контролю нападів. Багато дітей добре відповідають на медикаментозну терапію, і стан часто покращується з віком. У деяких випадках напади можуть припинитися самостійно в міру дорослішання дитини. Регулярне спостереження в невролога є важливим для відстеження прогресу та коригування лікування за потреби.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають мігрень з аурою, яка також спричиняє зорові симптоми, але не є епілептичним розладом. Інші типи епілепсії, такі як доброякісна роландічна епілепсія або юнацька міоклонічна епілепсія, можуть мати інші типи нападів. Пухлини мозку або інфекції, що уражують потиличну частку, також можуть спричиняти подібні симптоми, тому візуалізація є важливою для їх виключення.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →