Дитяча енцефалопатія внаслідок дефіциту тіамінпірофосфокінази

Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 5 випадків.

Симптоми зазвичай починаються в ранньому дитинстві та виникають раптовими епізодами, часто спровокованими вірусними інфекціями. Під час цих епізодів у дітей може спостерігатися порушення ходи (атаксія), втрата раніше набутих навичок (регрес розвитку), м'язова ригідність або спазми (дистонія). Також можливі судоми, слабкість м'язів тулуба, ригідність рук і ніг, підвищені рефлекси, іноді тимчасова кома. Між епізодами діти можуть частково відновлювати функції, але часто стан погіршується з кожним епізодом.

Лікарі діагностують цей стан, виявляючи ознаки лактатацидозу (надлишок кислоти в крові) та альфа-кетоглутарової ацидурії (специфічна кислота в сечі) під час епізоду. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені TPK1, яка спричиняє дефіцит. Візуалізація мозку також може показати зміни.

Лікування спрямоване на контроль симптомів та запобігання епізодам. Високі дози тіаміну (вітамін B1) можуть допомогти деяким дітям. Під час епізодів може знадобитися підтримуюча терапія, як-от внутрішньовенне введення рідини та ліки від судом або м'язової ригідності. Важливо уникати тригерів, таких як інфекції.

Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають метаболічні розлади, такі як синдром Лі, дефіцит піруватдегідрогенази та дефіцит біотинідази. Вони також викликають епізоди дисфункції мозку з лактатацидозом, але мають різні генетичні причини та можуть реагувати на різне лікування.