Клінічне визначення
Дистрофія рогівки Тіля-Бенке — рідкісне захворювання ока, яке вражає передню частину ока (рогівку). Воно спричинює помутнілі ділянки у вигляді стільників у рогівці, що з часом може призводити до порушень зору.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: has_cases/families_value — 173,0 (випадок/випадки) | У всьому світі: has_point_prevalence_range — невідомо
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням зазвичай з’являються дрібні помутнілі плями в прозорій передній частині ока. Ці плями мають форму стільників і можуть спричиняти нечіткість зору, відблиски або чутливість до світла. Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або в ранньому дорослому віці та повільно погіршуються.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Повільне зниження гостроти зору HP:0007924Дуже часто (99-80%)
-
Суб'епітеліальні помутніння рогівки HP:0008039Дуже часто (99-80%)
-
Центральна дистрофія рогівки HP:0007881Дуже часто (99-80%)
-
Астигматизм HP:0000483Помірно (29-5%)
-
Біль в оці HP:0200026Часто (79-30%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання, оглядаючи око за допомогою спеціального мікроскопа — щілинної лампи. Вони також можуть узяти невеликий зразок тканини рогівки (біопсію) для дослідження під мікроскопом або провести генетичне тестування для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на покращення зору та зменшення дискомфорту. Варіанти включають краплі або мазі для очей для заспокоєння ока, а в більш запущених випадках — хірургічне втручання, наприклад трансплантацію рогівки або лазерне лікування для видалення помутнілої тканини.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші дистрофії рогівки, такі як дистрофія рогівки Рейса-Бюклерса, решітчаста дистрофія рогівки або гранулярна дистрофія рогівки. Вони також спричинюють помутнілі ділянки в рогівці, але мають інші візерунки та генетичні причини.
