Клінічне визначення
Дисхроматоз симетричний спадковий — рідкісне генетичне захворювання шкіри, при якому у людини з'являється суміш темних і світлих плям, кожна розміром приблизно з гумку олівця, переважно на руках і ногах.
Епідеміологія та поширеність
Японія: середня поширеність 1,5 випадку на 100 000 населення (діапазон 1-9 на 100 000). У світі: зареєстровано 300 випадків/сімей. У світі: поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Основна ознака — суміш дрібних темних і світлих плям на тильній поверхні кистей і стоп, іноді на руках і ногах. Ці плями зазвичай з'являються в дитинстві і не сверблять і не болять.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Макула HP:0012733Дуже часто (99-80%)
-
Макулярна гіперпігментація HP:0011509Дуже часто (99-80%)
-
Макулярна гіпопігментація HP:0007988Дуже часто (99-80%)
-
Торсійна дистонія HP:0001304Часто (79-30%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом огляду шкіри та збору сімейного анамнезу. Для підтвердження діагнозу може бути проведена біопсія шкіри, а генетичне тестування може виявити конкретну генну мутацію.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія спрямована на управління зовнішнім виглядом. Варіанти включають захист від сонця, косметичну маскувальну терапію та лазерну терапію для освітлення темних плям або затемнення світлих плям.
Диференційна діагностика
Інші стани, що виглядають подібно, включають вітиліго (білі плями), п'єбалдизм (білі плями з темними плямами) та інші форми дисхроматозу. Лікар може відрізнити їх за візерунком і локалізацією плям.
