Клінічне визначення
Дистрофія рогівки Месманна — рідкісне захворювання очей, яке спричиняє крихітні, схожі на бульбашки плями на прозорій передній поверхні ока (рогівці). Ці плями зазвичай з’являються в центрі обох очей і рідко впливають на зір.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 250,0 (випадків); точкова поширеність — <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням на рогівці з’являються дрібні круглі або овальні плями, схожі на крихітні бульбашки. Ці плями зазвичай розташовані в центрі рогівки, а також можуть з’являтися по краях. Більшість людей мають незначні проблеми із зором або не мають їх зовсім, хоча в деяких може виникати легке подразнення чи світлочутливість.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Офтальмолог може діагностувати дистрофію рогівки Месманна, оглянувши передню поверхню ока за допомогою спеціального мікроскопа — щілинної лампи. Лікар шукає характерні крихітні плями на рогівці, схожі на бульбашки. Для підтвердження діагнозу також може використовуватися генетичне тестування.
Лікування та терапія
Не існує лікування, яке б повністю виліковувало дистрофію рогівки Месманна, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Штучна сльоза або зволожувальні краплі для очей можуть допомогти в разі дискомфорту. У рідкісних випадках, коли зір уражений, може розглядатися пересадка рогівки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші дистрофії рогівки (наприклад, епітеліальну дистрофію базальної мембрани) та стани, що спричиняють помутніння або плями на рогівці. Офтальмологічний огляд допомагає відрізнити їх.