Клінічне визначення
Дистрофія рогівки Шнайдера — рідкісне захворювання ока, яке уражає прозору передню частину ока (рогівку). Воно спричиняє помутніння або дрібні кристалоподібні відкладення в рогівці, що може призводити до поступової втрати зору.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 115 випадків/сімей. Точкова поширеність у світі: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням часто спостерігається каламутний або затуманений зір, а також можуть з’являтися блискучі або кристалоподібні цятки в полі зору. Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або в ранньому дорослому віці й поступово погіршуються з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують дистрофію рогівки Шнайдера шляхом огляду очей за допомогою спеціального мікроскопа — щілинної лампи. Вони шукають характерне помутніння або кристали в рогівці. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів. У легких випадках можуть допомогти окуляри або контактні лінзи. У разі тяжчої втрати зору може знадобитися пересадка рогівки (заміна пошкодженої рогівки здоровою донорською).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи дистрофій рогівки (наприклад, ґратчасту або гранулярну дистрофію), цистиноз (метаболічне захворювання, що спричиняє накопичення кристалів) та інфекції або рубцювання рогівки.
