Клінічне визначення
Дитячий дезінтегративний розлад — це рідкісний стан, при якому дитина нормально розвивається щонайменше два роки, а потім раптово втрачає багато набутих навичок, таких як мова, соціальні здібності та контроль сечового міхура.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність у середньому 2,0, діапазон 1-9 на 100 000.
Клінічні прояви
Після періоду нормального розвитку діти з цим розладом починають втрачати вже набуті навички. Це може включати втрату мовлення, втрату контролю над кишечником і сечовим міхуром, проблеми з комунікацією та соціальною взаємодією, а також поведінку, подібну до аутизму, наприклад, повторювані рухи або труднощі зі змінами.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Судомний напад HP:0001250Дуже рідко (<4-1%)
-
Аутистична поведінка HP:0000729Дуже часто (99-80%)
-
Порушення емоційно-афективної поведінки HP:0100851Дуже часто (99-80%)
-
Прогресуюче мовне погіршення HP:0007064Дуже часто (99-80%)
-
Психічна деградація HP:0001268Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей розлад, спостерігаючи втрату навичок у дитини після 2 років та виключаючи інші стани. Вони можуть використовувати оцінку розвитку, медичні тести та інтерв'ю з батьками для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати поведінкову терапію, логопедичну терапію, ерготерапію, а іноді й ліки для полегшення специфічної поведінки або проблем з настроєм.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають розлад спектру аутизму, синдром Ретта та деякі метаболічні або неврологічні розлади. Лікарі повинні виключити їх перед встановленням діагнозу дитячого дезінтегративного розладу.
