Рідкісні захворювання
Знайдено 10115 записів у реєстрі
-
Дідиміоз апластично-сальний ORPHA:370046
Дідиміоз апластично-сальний — рідкісний шкірний стан, при якому в людини є як різновид родимки, що називається сальний невус, так і ділянка відсутньої шкіри (вроджена аплазія шкіри) безпосередньо поруч одна з одною, разом із проблемами...
-
Діенцефальний синдром ORPHA:1672
Діенцефальний синдром — це рідкісний стан, що спричиняє значну втрату ваги та порушення росту, хоча дитина споживає достатньо їжі та нормально росте в довжину. Діти з цим станом часто дуже насторожені, надмірно активні та...
-
Дірофіляріоз ORPHA:166291
Дірофіляріоз — це рідкісна інфекція, спричинена круглими черв'яками, які передаються через укуси комарів. Черви можуть жити під шкірою або в очах, викликаючи ущільнення та інші симптоми.
-
Доброякісна вроджена міопатія самаритянина ORPHA:324581
Доброякісна вроджена міопатія самаритянина — рідкісне генетичне м'язове захворювання, яке проявляється при народженні. Воно спричиняє виражену м'язову слабкість і знижений м'язовий тонус (гіпотонію) у новонароджених, що часто призводить до проблем з диханням. Діти з...
-
Доброякісна дитяча потилична епілепсія ORPHA:25968
Доброякісна дитяча потилична епілепсія — рідкісний тип епілепсії, який починається в дитинстві або підлітковому віці. Вона викликає напади, які часто провокуються миготливим світлом (фотостимуляцією). Ці напади зазвичай включають зорові симптоми, такі як бачення кольорових...
-
Доброякісна епітеліальна пухлина слинних залоз ORPHA:276148
Доброякісна епітеліальна пухлина слинних залоз — це неракове новоутворення, яке починається в клітинах, що вистилають слинні залози. Ці залози виробляють слину і розташовані в роті, щелепі та горлі.
-
Доброякісна інфантильна епілепсія ORPHA:306
Доброякісна інфантильна епілепсія — це тип епілепсії, який починається у немовлят віком від 3 до 8 місяців. Вона не спричинена лихоманкою, і напади зазвичай припиняються самостійно з віком дитини. Часто має сімейний характер.
-
Доброякісна інфантильна фокальна епілепсія з серединними спайками та хвилями під час сну ORPHA:166308
Доброякісна інфантильна фокальна епілепсія з серединними спайками та хвилями під час сну — це рідкісний тип епілепсії, який починається у дітей віком від 4 до 30 місяців. Він спричиняє короткі напади, під час яких...
-
Доброякісна концентрична кільцеподібна макулярна дистрофія (ДККМД) — рідкісне спадкове захворювання очей, що вражає макулу, частину ока, відповідальну за чіткий центральний зір. Воно називається «доброякісним», оскільки прогресує повільно і зазвичай не призводить до повної сліпоти.
-
Доброякісна метанефрична пухлина ORPHA:464359
Рідкісна доброякісна пухлина нирки, яка може складатися з різних типів клітин. Зазвичай повільно росте і не поширюється на інші частини тіла.
-
Доброякісна нічна альтернуюча геміплегія дитинства ORPHA:209973
Доброякісна нічна альтернуюча геміплегія дитинства — це рідкісний стан, при якому у дітей під час сну виникають епізоди, що починаються з крику або плачу, з подальшим тимчасовим паралічем однієї або обох сторін тіла. Незважаючи...
-
Доброякісна пароксизмальна кривошия немовлят ORPHA:71518
Доброякісна пароксизмальна кривошия немовлят — рідкісний стан у немовлят і дітей раннього віку, за якого їхня голова раптово нахиляється в один бік на короткий час. Ці епізоди виникають і минають, і стан не завдає...
-
Доброякісна парціальна епілепсія з вторинно генералізованими нападами в дитинстві — це тимчасовий судомний розлад, який починається у дітей віком від 3 до 20 місяців. Напади починаються в одній частині мозку, а потім поширюються на...
-
Доброякісна парціальна епілепсія немовлят зі складними парціальними нападами — це рідкісний тимчасовий судомний розлад у немовлят та дітей раннього віку. Він спричиняє напади, що вражають лише частину мозку, призводячи до порушення свідомості. Ці напади...
-
Доброякісна протокова пухлина молочної залози ORPHA:180284
Доброякісна (не ракова) пухлина молочної залози, яка починається в молочних протоках. Вона чітко окреслена, не поширюється на інші тканини та не має ризику перетворення на рак.
-
Доброякісна пухлина маткових труб ORPHA:180237
Доброякісне (неракове) новоутворення, яке починається в маткових трубах, що з'єднують яєчники з маткою. Ці пухлини не поширюються на інші частини тіла. Вони можуть складатися з різних типів клітин, таких як залозиста тканина (наприклад, серозна...
-
Доброякісна пухлина оболонок периферичних нервів ORPHA:252131
Доброякісна пухлина оболонок периферичних нервів — це неракове новоутворення, яке походить з клітин, що оточують та підтримують нерви поза головним та спинним мозком. Найпоширенішими типами є шваноми та нейрофіброми. Ці пухлини ростуть повільно, зазвичай...
-
Доброякісна сімейна гематурія ORPHA:97562
Доброякісна сімейна гематурія — це нешкідливий спадковий стан, за якого в сечі наявна кров, але він не спричиняє ураження нирок або інших проблем зі здоров’ям.
-
Доброякісна спадкова хорея ORPHA:1429
Доброякісна спадкова хорея — це рідкісний генетичний руховий розлад, що спричиняє мимовільні, поривчасті рухи (хорею), які починаються в дитинстві та дуже повільно прогресують. Ці рухи можуть вражати різні частини тіла і часто посилюються при...
-
Доброякісна судинна пухлина ORPHA:673470
Доброякісна судинна пухлина — це незлоякісне новоутворення, що складається з кровоносних судин. Вона росте в одному місці й не поширюється на інші частини тіла.
-
Доброякісна шванома ORPHA:252164
Доброякісна (не ракова) пухлина, що росте з клітин Шванна, які обгортають та захищають нерви. Ці пухлини зазвичай повільно ростуть і рідко перетворюються на рак.
-
Доброякісний атрофічний папульоз ORPHA:656085
Доброякісний атрофічний папульоз — це рідкісне тривале захворювання шкіри, при якому на шкірі з’являються маленькі безболісні білі плями з червоним кільцем навколо них. На відміну від більш серйозної форми, що називається злоякісним атрофічним папульозом,...
-
Доброякісний пароксизмальний тонічний погляд вгору в дитинстві з атаксією — це рідкісний стан у маленьких дітей, при якому очі мимовільно закочуються вгору, а дитина має проблеми з рівновагою та координацією. Він не є шкідливим...
-
Доброякісний рецидивний внутрішньопечінковий холестаз (BRIC) — рідкісне спадкове захворювання печінки, яке спричиняє повторювані епізоди, коли жовчний відтік сповільнюється або припиняється, що призводить до накопичення жовчі в печінці. На відміну від деяких інших захворювань печінки,...
-
Доброякісний рецидивний внутрішньопечінковий холестаз 2 типу — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє повторні епізоди свербежу та пожовтіння шкіри й очей (жовтяниці) внаслідок накопичення жовчі в печінці. Воно зумовлене змінами в гені ABCB11, який допомагає...
-
Доброякісний рецидивний внутрішньопечінковий холестаз типу 1 — рідкісне захворювання печінки, що спричиняє повторювані епізоди свербежу та жовтяниці (пожовтіння шкіри) внаслідок накопичення жовчі в печінці. Успадковується, коли обидва батьки передають дитині дефектний ген (ATP8B1). Між...
-
Доброякісний цефалічний гістіоцитоз ORPHA:157997
Доброякісний цефалічний гістіоцитоз — це рідкісне захворювання шкіри, яке зазвичай вражає дітей раннього віку. Воно проявляється дрібними жовтувато-червоними або коричневими вузликами, які спочатку з'являються на голові та шиї. Ці вузлики не є злоякісними і...
-
Доброякісні ідіопатичні неонатальні судоми ORPHA:64545
Доброякісні ідіопатичні неонатальні судоми — рідкісний, тимчасовий судомний розлад у новонароджених. Він спричиняє короткі повторювані судоми в інших здорових доношених немовлят, зазвичай протягом першого тижня життя. Судоми припиняються самостійно, і дитина розвивається нормально без...
-
Доброякісні несімейні інфантильні судоми ORPHA:166295
Доброякісні несімейні інфантильні судоми — це тип судомного розладу у немовлят, який зазвичай проходить самостійно. Він починається у віці від 3 до 20 місяців, і судоми не спричинені лихоманкою. Розвиток мозку дитини та ЕЕГ...
-
Доброякісні парціальні інфантильні судоми ORPHA:166311
Доброякісні парціальні інфантильні судоми — це рідкісний тип епілепсії, який починається у немовлят віком від 3 до 20 місяців. Ці судоми обмежені однією частиною мозку і зазвичай проходять самостійно, не викликаючи довгострокових проблем. Більшість...