Клінічне визначення
Дизостоз з брахідактилією та позаскелетними проявами — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток кісток, спричиняючи короткі пальці рук і ніг, а також інші проблеми зі здоров'ям, такі як інтелектуальна недостатність, незвичайні риси обличчя та можливі проблеми з серцем або нирками.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням зазвичай мають короткі пальці рук і ніг (брахідактилія) та інші аномалії кісток. Вони також можуть мати інтелектуальну недостатність, характерні риси обличчя, а іноді дефекти серця або нирок.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на фізичному обстеженні, рентгенографії для виявлення аномалій кісток та генетичному тестуванні для виявлення відповідної генетичної мутації.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами і може включати хірургічне втручання для виправлення проблем з кістками, спеціальну освіту для інтелектуальної недостатності та моніторинг або лікування проблем з серцем чи нирками.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають інші типи скелетних дисплазій, такі як акродизостоз або синдроми брахідактилії, які також спричиняють короткі пальці рук і ніг та інші аномалії.
