Клінічне визначення
Дефіцит фосфорибозилформілгліцинамідинсинтази — рідкісний генетичний розлад, який порушує здатність організму синтезувати пурини — будівельні блоки ДНК і РНК. Це захворювання успадковується за автосомно-рецесивним типом, тобто дитина має успадкувати дефектний ген від обох батьків, щоб розвинути хворобу. Воно спричинене змінами в гені PFAS.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з’являються в ранньому віці та включають виражену затримку розвитку, менший за норму розмір голови (мікроцефалія), характерні риси обличчя, відставання в рості, судоми та проблеми з кров’ю, такі як анемія або зниження кількості клітин крові.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах і підтверджується генетичним тестуванням, яке виявляє шкідливі зміни в обох копіях гена PFAS. Лікарі також можуть проводити аналізи крові для перевірки аномальних рівнів речовин, пов’язаних із пуринами.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, і терапія зосереджена на контролі симптомів. Вона може включати ліки проти судом, фізичну та ерготерапію для затримки розвитку, а також нутритивну підтримку для проблем з ростом. Рекомендується регулярний нагляд командою фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші вроджені помилки пуринового обміну, такі як дефіцит аденілосукцинатліази або AICA-рибозидурія, а також генетичні синдроми, що спричиняють мікроцефалію та затримку розвитку, наприклад синдром Ретта або синдром Ангельмана.
