Клінічне визначення
Дизостоз з аномаліями кінцівок та обличчя — це рідкісне генетичне захворювання, яке проявляється при народженні. Воно спричиняє порушення формування кісток, особливо рук, ніг та обличчя. Це може призводити до відсутності або зрощення пальців рук чи ніг, вкорочення кінцівок та характерних рис обличчя, таких як широко розставлені очі або маленька щелепа.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята, народжені з цим захворюванням, можуть мати помітні відмінності в руках і ногах, такі як відсутність пальців рук або ніг, зрощення кісток або вкорочені кінцівки. Вони також можуть мати особливості обличчя, які виглядають інакше, наприклад, асиметричне обличчя, широко розставлені очі або маленька нижня щелепа. Ці ознаки зазвичай помітні при народженні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом фізичного огляду та рентгенографії для оцінки кісток. Вони також можуть використовувати генетичне тестування, щоб виявити конкретну генну мутацію, яка спричиняє захворювання. Іноді діагноз підозрюють до народження під час ультразвукового дослідження.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами і може включати хірургічне втручання для виправлення проблем з кістками, фізичну терапію для покращення рухливості та регулярні огляди у спеціалістів, таких як ортопеди та генетики. Не існує лікування, але ці методи можуть допомогти покращити якість життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи скелетних дисплазій, такі як ахондроплазія або інші генетичні синдроми, що впливають на ріст кісток. Лікарі використовують рентгенографію та генетичні тести, щоб відрізнити їх.
