Клінічне визначення
Дизостоз — це рідкісне генетичне захворювання, при якому певні кістки в організмі не розвиваються нормально. Воно часто вражає обличчя, хребет або кінцівки та спричинене порушеннями формування кісткової тканини на ранніх етапах розвитку.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з дизостозом можуть спостерігатися маленька нижня щелепа, недорозвинені вилиці, очі з нахилом донизу, відсутні або маленькі вушні раковини, втрата слуху та проблеми із зубами. У деяких може бути вовча паща, труднощі з диханням або вади серця. Інтелект зазвичай нормальний.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на фізичних ознаках та генетичному тестуванні. Аналіз крові може виявити генетичну зміну, що спричинює захворювання. Для виявлення аномалій кісток можуть використовуватися візуалізаційні методи, такі як КТ або рентгенографія. Також важливі обстеження слуху та зору.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати хірургічне втручання для корекції кісток обличчя, слухові апарати, логопедичну терапію, підтримку дихання при апное сну та зондове харчування за потреби. Команда фахівців працює разом для надання допомоги.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають синдром Гольденхара (часто однобічний, з проблемами хребта), синдром Нагера (з дефектами великого пальця), синдром Міллера (з відсутніми пальцями) та ізольовану маленьку нижню щелепу без інших симптомів.
