Клінічне визначення
Дизостоз з брахідактилією — це рідкісний стан, при якому пальці рук і ніг нетипово короткі. Це відбувається через те, що кістки кистей і стоп не розвиваються нормально.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: Невідома.
Клінічні прояви
У людей з цим станом спостерігаються короткі пальці рук і ніг. Вкорочення може вражати всі пальці або лише деякі, а кістки можуть бути деформовані. Інші симптоми можуть включати скутість суглобів або обмежену рухливість кистей і стоп.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом огляду рук і ніг та проведення рентгенографії для візуалізації структури кісток. Також може бути проведено генетичне тестування для встановлення причини.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління симптомами. Воно може включати фізичну терапію для покращення функції рук і ніг, хірургічне втручання для виправлення деформацій кісток та ерготерапію для допомоги в повсякденній діяльності.
Диференційна діагностика
Інші стани, що спричиняють короткі пальці рук і ніг, включають синдром Дауна, синдром Тернера та інші типи брахідактилії. Лікар може відрізнити їх, оглянувши інші симптоми та провівши генетичні тести.
