Клінічне визначення
Дизостоз генетичного походження — це група рідкісних кісткових захворювань, які присутні при народженні та спричинені змінами в генах. Ці стани впливають на формування та ріст окремих кісток або їх груп, часто залучаючи череп, обличчя, хребет або кінцівки.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються в широких межах залежно від уражених кісток. Поширені ознаки включають аномальну форму або розмір черепа, обличчя, кистей або стоп; низький зріст; проблеми з суглобами; а іноді порушення слуху або зору. Тяжкість може коливатися від легкої до тяжкої.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на фізичному обстеженні, рентгенографії або інших методах візуалізації для виявлення кісткових аномалій, а також генетичному тестуванні для визначення конкретної мутації гена. Лікар також може вивчити сімейний анамнез.
Лікування та терапія
Вилікування не існує, але лікування зосереджено на управлінні симптомами. Це може включати хірургічне втручання для виправлення деформацій кісток, фізичну терапію, слухові апарати або окуляри, а також ліки для знеболювання або інших ускладнень. Догляд часто забезпечується командою фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші скелетні дисплазії (наприклад, ахондроплазію), метаболічні захворювання кісток (наприклад, недосконалий остеогенез) та синдроми з множинними вродженими дефектами. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
