Клінічне визначення
Дефіцит транспортера рибофлавіну, пов'язаний з RFVT2, — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на здатність організму транспортувати рибофлавін (вітамін B2) у клітини. Це призводить до пошкодження нервів та інших симптомів, які зазвичай починаються в ранньому дитинстві.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі поширеність становить <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в ранньому дитинстві та включають прогресуючу слабкість і втрату чутливості в руках і ногах (нейропатія), втрату слуху, втрату зору внаслідок пошкодження зорового нерва, труднощі з ковтанням і мовленням (бульбарна слабкість) та проблеми з диханням.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тестування для виявлення мутацій у гені SLC52A2. Аналізи крові можуть показати низький рівень рибофлавіну. Дослідження провідності нервів можуть підтвердити пошкодження нервів.
Лікування та терапія
Високодозовані пероральні добавки рибофлавіну (вітаміну B2) можуть допомогти стабілізувати або покращити симптоми. Раннє лікування важливе для найкращого результату.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи спадкових нейропатій, мітохондріальні розлади та стани, що спричиняють втрату слуху та зору. Генетичне тестування допомагає відрізнити цей розлад.
