Клінічне визначення
Дефіцит фенілаланін-гідроксилази — це генетичне захворювання, за якого організм не може розщеплювати амінокислоту під назвою фенілаланін, що призводить до її накопичення до шкідливих рівнів. Якщо не лікувати, це може призвести до ураження головного мозку, судом та інших серйозних проблем.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з’являються в ранньому дитячому віці та включають затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, мікроцефалію (маленький розмір голови), судоми та світліший колір шкіри й волосся через брак пігменту.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою скринінгового аналізу крові новонароджених, який вимірює рівень фенілаланіну. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені PAH.
Лікування та терапія
Лікування включає сувору дієту з низьким вмістом фенілаланіну, часто із використанням спеціальних медичних сумішей, і моніторинг рівня в крові для запобігання ураженню головного мозку. Деяким пацієнтам може допомогти медикамент, наприклад сапроптерин.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть спричиняти подібні симптоми, включають інші порушення обміну амінокислот, такі як тирозинемія або хвороба сечі з запахом кленового сиропу, а також стани, що спричиняють інтелектуальну недостатність або судоми.
