Клінічне визначення
Рідкісний генетичний розлад, який спричиняє характерні риси обличчя, недорозвинення частини мозку, що з'єднує дві півкулі (мозолистого тіла), та тяжку епілепсію з початком у немовлячому віці, що призводить до значної затримки розвитку та інтелектуальної недостатності.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом часто мають унікальні риси обличчя, такі як виступаючий лоб, широко розставлені очі, повіки з нахилом донизу та низько посаджені вуха. У них також спостерігається мале або відсутнє мозолисте тіло, що може спричиняти судоми, які починаються рано в житті. Ці судоми важко контролювати, і вони супроводжуються тяжкою затримкою розвитку та навчання.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, виявляючи типові риси обличчя та використовуючи нейровізуалізацію (наприклад, МРТ), щоб побачити, чи мозолисте тіло недорозвинене або відсутнє. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в конкретному гені.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на контролі симптомів. Судоми лікують протиепілептичними препаратами, але їх може бути важко контролювати. Фізична терапія, ерготерапія та логопедична терапія можуть допомогти при затримках розвитку. У догляді часто бере участь команда спеціалістів, включаючи неврологів та генетиків.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні синдроми з особливостями обличчя та вадами розвитку мозку, такі як синдром Айкарді, або інші причини епілепсії з раннім початком і затримки розвитку. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
