Клінічне визначення
Рідкісне захворювання кісток, при якому кістки розвиваються аномально, а пальці рук і ніг коротші, ніж зазвичай, але інші системи організму не уражені.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням спостерігаються незвично короткі пальці рук і ніг (брахідактилія) та інші аномалії кісток (дизостоз). Ці зміни присутні від народження і не впливають на інші частини тіла.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання на основі фізичного обстеження та рентгенівських знімків, які показують характерні зміни кісток і короткі пальці рук/ніг. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами, таких як фізична терапія або хірургічне втручання для покращення функції рук за потреби. Рекомендується регулярний нагляд спеціаліста з кісток.
Диференційна діагностика
Інші стани, що спричиняють короткі пальці та аномалії кісток, включають різні типи скелетних дисплазій та синдроми, такі як синдром Дауна або синдром Тернера. Однак це захворювання є унікальним, оскільки воно не впливає на інші органи.
