Клінічне визначення
Дефіцит цитрину — це рідкісне спадкове захворювання, яке впливає на здатність організму переробляти аміак, відхідний продукт розпаду білків. Воно може проявлятися у двох основних формах: у новонароджених з проблемами печінки та жовтяницею, і у дорослих з раптовим підвищенням рівня аміаку, що призводить до сплутаності свідомості або змін поведінки.
Епідеміологія та поширеність
Поширене у всьому світі, точна поширеність невідома.
Клінічні прояви
У новонароджених симптоми включають тривалу жовтяницю, погане годування та проблеми з печінкою. У дорослих епізоди високого рівня аміаку можуть викликати сплутаність свідомості, дезорієнтацію, проблеми з пам'яттю та інші нейропсихіатричні симптоми, часто спровоковані стресом, алкоголем або певними продуктами.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові, що показують високий рівень аміаку та специфічні патерни амінокислот, генетичного тестування на мутації в гені SLC25A13, а іноді біопсії печінки.
Лікування та терапія
Лікування включає низькобілкову дієту, добавки аргініну та натрію бензоату для виведення аміаку, а також уникнення тригерів. У важких випадках може розглядатися трансплантація печінки.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними симптомами включають інші порушення циклу сечовини, органічні ацидемії та захворювання печінки, такі як атрезія жовчних шляхів або гепатит.
