Клінічне визначення
Дефіцит транспортера рибофлавіну, пов'язаний з RFVT3, — це рідкісне спадкове захворювання, при якому організм не може належним чином транспортувати рибофлавін (вітамін B2) у клітини. Це призводить до низького рівня важливих молекул, необхідних для виробництва енергії, спричиняючи прогресуючі ураження нервів.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі поширеність становить <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві та включають втрату слуху, труднощі з ковтанням і мовленням, слабкість або оніміння в руках і ногах, а також проблеми з диханням. Ці симптоми з часом погіршуються.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тестування для виявлення мутацій у гені SLC52A3. Лікарі також можуть вимірювати рівень рибофлавіну або проводити дослідження нервів для підтвердження захворювання.
Лікування та терапія
Високодозові добавки рибофлавіну (вітаміну B2) можуть покращити симптоми у багатьох пацієнтів. Раннє лікування важливе для запобігання незворотному пошкодженню нервів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи дефіциту транспортера рибофлавіну, мітохондріальні розлади та деякі форми втрати слуху або нейропатії.
