Клінічне визначення
Дигенний гемохроматоз — рідкісна форма захворювання з перевантаженням залізом, спричиненого змінами (мутаціями) у двох різних генах, які контролюють, як організм обробляє залізо. Ця комбінація генних змін призводить до надмірного накопичення заліза в організмі, що може пошкоджувати органи.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми подібні до інших типів гемохроматозу і можуть включати втому, біль у суглобах, біль у животі та потемніння шкіри. З часом накопичення заліза може спричинити захворювання печінки, цукровий діабет, проблеми із серцем та інші ускладнення. Симптоми часто з’являються в дорослому віці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові для перевірки рівня заліза (наприклад, сироватковий феритин і насичення трансферину) та генетичне тестування для виявлення мутацій у двох генах, пов’язаних із залізом, таких як HFE та інші. Може бути виконана біопсія печінки для вимірювання вмісту заліза.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на видаленні надлишку заліза з організму. Зазвичай це робиться шляхом регулярної флеботомії (кровопускання) для зниження рівня заліза. У деяких випадках може застосовуватися хелаторна терапія (ліки, що зв’язують залізо). Дієтичні зміни, як-от уникання добавок заліза та вітаміну C, також можуть допомогти.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти перевантаження залізом, включають спадковий гемохроматоз, спричинений мутацією одного гена (наприклад, HFE), вторинне перевантаження залізом внаслідок таких станів, як таласемія або множинні переливання крові, та захворювання печінки, такі як алкогольна хвороба печінки або гепатит.
