Клінічне визначення
Рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм виробляє будівельний блок під назвою серин, важливий для розвитку мозку. Він може спричиняти проблеми від народження або з'являтися пізніше в дитинстві.
Епідеміологія та поширеність
У світі: зареєстровано 23.0 (випадок/випадки) випадків.
У світі: точкова поширеність: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
У тяжких випадках, що починаються в немовлячому віці, у немовлят спостерігається малий розмір голови, тяжка затримка розвитку та напади, які важко контролювати. У легших випадках, що починаються пізніше в дитинстві, спостерігається помірна затримка розвитку та інтелектуальна недостатність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом вимірювання рівнів серину в крові та спинномозковій рідині, а також за допомогою генетичного тестування для виявлення мутацій у генах, залучених до вироблення серину.
Лікування та терапія
Лікування включає прийом добавок серину перорально, а іноді добавок гліцину, що може допомогти покращити симптоми. Раннє лікування важливе для найкращого результату.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші вроджені помилки метаболізму, що спричиняють напади та затримку розвитку, такі як некетотична гіпергліцинемія або піридоксин-залежна епілепсія.
