Рідкісні захворювання

Синдром тяжкої ахондроплазії, затримки розвитку та чорного акантозу — рідкісний генетичний розлад, який спричиняє тяжку низькорослість (ахондроплазію), затримку розвитку та шкірне захворювання під назвою чорний акантоз (acanthosis nigricans), що проявляється темними, потовщеними ділянками шкіри.

Синдром тяжкої вродженої нейтропенії та затримки розвитку, спричинений дефіцитом SRP54, — рідкісне генетичне захворювання, яке зумовлює дуже низький рівень одного з типів лейкоцитів — нейтрофілів, що призводить до частих інфекцій, а також затримки розвитку...

Це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає м'язи, розвиток та серце. Воно присутнє від народження і спричиняє слабкий м'язовий тонус, затримку досягнення етапів розвитку, порушення вирівнювання очей та отвори в стінках серця.

Це рідкісний стан, який присутній від народження і спричиняє тяжкі затримки розвитку, інтелектуальну недостатність, поганий ріст та характерні фізичні особливості, такі як косоокість, синьо-сірі білки очей та великі родимі плями (монгольські плями).

Це рідкісний генетичний розлад, який спричиняє тяжку інтелектуальну недостатність, дуже обмежене або відсутнє мовлення та характерні риси обличчя, такі як гримасницький вираз. Люди з цим станом часто мають довгі, тонкі пальці та проблеми з...

Це рідкісний генетичний стан, який спричинює тяжку інтелектуальну недостатність, низький зріст, проблеми з поведінкою та виразні риси обличчя.

Рідкісний генетичний розлад головного мозку, що присутній від народження. Він спричиняє тяжкі проблеми з навчанням, малу голову, слабкий м'язовий тонус при народженні, який з часом покращується, некоординовані рухи та виразні риси обличчя, такі як...

Це рідкісний генетичний стан, який спричиняє тяжку інтелектуальну недостатність, малу голову, яка зменшується з часом (починаючи після народження), слабкий м'язовий тонус, постійний рух, відсутність мовлення, косоокість та повторювані рухи рук, такі як тертя або...

Синдром тяжкої короткозорості, генералізованої гіпермобільності суглобів та низького зросту — рідкісний стан, що вражає сполучну тканину, спричиняючи виражену короткозорість, надмірну рухливість суглобів зі схильністю до вивихів та низький зріст.

Це рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою втратою фрагмента хромосоми 5. Воно призводить до тяжкої м'язової слабкості, важкоконтрольованих судом та серйозних проблем з мозком, які починаються одразу після народження.

Синдром Ульбрайта-Ходса — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток дитини до народження. Воно спричиняє проблеми з нирками, кістками та іншими частинами тіла і зазвичай є летальним незабаром після народження через недорозвинені легені.

Синдром уніпарентальної дисомії X-хромосоми — це генетичний стан, при якому людина успадковує обидві X-хромосоми від одного з батьків замість однієї від кожного з батьків. Це може спричинити проблеми зі здоров'ям, пов'язані з X-хромосомою.

Синдром Урбана-Роджерса-Меєра — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє інтелектуальну недостатність, низький зріст, ожиріння, аномалії статевих органів та скутість кистей або стоп. У людей із цим синдромом також спостерігається слабкість кісток (остеопороз), і вони часто...

Синдром Ушера — рідкісний генетичний розлад, який уражає слух, зір, а іноді й рівновагу. Він наявний від народження або розвивається в дитинстві.

Синдром Злотогоро-Огура, також відомий як синдром ущелини губи/піднебіння та ектодермальної дисплазії, є рідкісним генетичним захворюванням, яке впливає на розвиток шкіри, волосся, зубів та інших частин тіла. Воно може спричиняти ущелину губи та/або піднебіння, зрощення...

Синдром Фалло-комплексу, інтелектуальної недостатності та затримки росту — рідкісний стан, що включає вроджену ваду серця під назвою тетрада Фалло, легкі лицьові дисморфії, тяжкі порушення навчання та уповільнений ріст.

Синдром Фанконі-Бікеля — рідкісне спадкове захворювання, яке впливає на те, як організм зберігає та використовує цукор. Воно спричинене проблемою з білком, який допомагає транспортувати цукор у клітини, що призводить до накопичення цукру в печінці...

Синдром Фанконі-іхтіоз-дисморфія — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає нирки, шкіру та риси обличчя. Воно спричиняє порушення функції нирок (синдром Фанконі), дуже суху та лускату шкіру (іхтіоз) та унікальні риси обличчя. Діти з цим...

Синдром фатальної дитячої енцефалопатії з легеневою гіпертензією — це дуже рідкісний і тяжкий стан, що вражає немовлят. Він спричиняє прогресуюче ураження мозку та підвищений тиск у легенях, що призводить до дихальної недостатності та смерті...

Синдром Фейнгольда — це рідкісний генетичний стан, присутній при народженні. Він спричиняє малий розмір голови (мікроцефалію), низький зріст та різні відмінності кистей і стоп, такі як короткі пальці, викривлені мізинці, перетинчасті пальці ніг та...

Синдром Фейнгольда 2 типу — рідкісне генетичне захворювання, яке проявляється при народженні. Воно спричиняє зменшений розмір голови (мікроцефалію), низький зріст, відмінності кистей і стоп (такі як короткі середні фаланги пальців, викривлені мізинці, перетинки між...

Синдром Фейнгольда тип 1 — це рідкісне генетичне захворювання, яке присутнє при народженні. Воно впливає на розвиток багатьох частин тіла, включаючи пальці рук і ніг, розмір голови, риси обличчя, травний тракт і здатність до...

Синдром Фелана-МакДерміда — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток. Воно спричинене відсутністю ділянки хромосоми 22. Діти з цим синдромом часто мають слабкий м'язовий тонус при народженні, затримку в досягненні етапів розвитку, таких як...

Синдром Фелана-Макдерміда — це генетичне захворювання, яке впливає на розвиток мозку. Воно спричинене зміною (мутацією) в гені SHANK3. Це призводить до затримки розвитку, інтелектуальної недостатності та часто поведінкових проявів, подібних до аутизму.

Синдром Фелана–Макдерміда — це генетичне захворювання, спричинене відсутністю ділянки хромосоми 22. Ця відсутня ділянка включає ген SHANK3, який важливий для розвитку мозку. Синдром впливає на розвиток, навчання та поведінку.

Синдром Фелті — це тяжка форма ревматоїдного артриту (РА), яка включає три основні ознаки: РА, збільшену селезінку (спленомегалія) та низький рівень одного з типів лейкоцитів, званих нейтрофілами (нейтропенія). Цей стан робить людей більш схильними...

Синдром фетального йоду — це стан, який може виникнути у дитини, коли мати має занадто мало або занадто багато йоду під час вагітності. Йод важливий для щитовидної залози дитини, яка контролює ріст і розвиток...

Синдром фетальної акінезії з церебральними та ретинальними крововиливами — рідкісний і тяжкий стан, що проявляється при народженні. Він включає зниження рухів плода, надлишок амніотичної рідини під час вагітності, а після народження у дитини спостерігається...

Синдром фето-фетальної трансфузії (СФФТ) — рідкісний стан, який може виникати в однояйцевих близнюків, що мають спільну плаценту. Він зумовлений аномальними судинними з’єднаннями в плаценті, через які один близнюк (донор) перекачує кров іншому близнюку (реципієнту)....

Синдром Фехтнера — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє великі тромбоцити (клітини, які допомагають згортанню крові) та низький рівень тромбоцитів, разом із втратою слуху, захворюванням нирок, а іноді й катарактою.