Клінічне визначення
Це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає м'язи, розвиток та серце. Воно присутнє від народження і спричиняє слабкий м'язовий тонус, затримку досягнення етапів розвитку, порушення вирівнювання очей та отвори в стінках серця.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 6 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням мають дуже слабкі м'язи (тяжка гіпотонія) від народження, що робить їх млявими. Вони можуть пізно навчатися сидіти, повзати або ходити. Часто спостерігається косоокість внаслідок ураження нерва, і багато хто має вади серця, такі як отвори між верхніми або нижніми камерами. У хлопчиків може бути крипторхізм.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання на основі поєднання симптомів. Біопсія м'язів (взяття невеликого зразка м'язової тканини) показує, що м'язові волокна різняться за розміром. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами. Це може включати фізичну терапію для м'язової слабкості, хірургічне втручання для виправлення косоокості або вад серця та регулярний нагляд спеціалістів. Вилікування не існує, але підтримуюча терапія може покращити якість життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають інші вроджені міопатії (м'язові захворювання, присутні при народженні), спінальну м'язову атрофію та певні генетичні синдроми, що спричиняють слабкий м'язовий тонус і вади серця.
