Клінічне визначення
Синдром Фелана-Макдерміда — це генетичне захворювання, яке впливає на розвиток мозку. Воно спричинене зміною (мутацією) в гені SHANK3. Це призводить до затримки розвитку, інтелектуальної недостатності та часто поведінкових проявів, подібних до аутизму.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням часто мають слабкий м'язовий тонус (гіпотонію) від народження. У них спостерігається затримка в досягненні етапів розвитку, таких як сидіння, ходьба та мовлення. Мовлення зазвичай дуже обмежене або відсутнє. У багатьох є ознаки розладу аутистичного спектра, як-от труднощі із соціальною взаємодією та повторювана поведінка. У деяких можуть бути незначні особливості рис обличчя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою генетичного тестування, яке виявляє зміни в гені SHANK3. Це можна зробити, використовуючи зразок крові. Лікарі також можуть оцінювати розвиток і симптоми дитини, щоб підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Специфічного виліковного лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це включає фізичну терапію для м'язового тонусу, логопедичну терапію для комунікації та поведінкову терапію для аутистичних рис. Спеціальні освітні програми та підтримка навичок повсякденного життя також важливі.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші генетичні синдроми, що спричиняють затримку розвитку та аутизм, як-от синдром Ангельмана, синдром Ретта або інші розлади, пов'язані з SHANK3. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
