Клінічне визначення
Синдром Фелана–Макдерміда — це генетичне захворювання, спричинене відсутністю ділянки хромосоми 22. Ця відсутня ділянка включає ген SHANK3, який важливий для розвитку мозку. Синдром впливає на розвиток, навчання та поведінку.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з цим синдромом часто мають знижений м’язовий тонус (гіпотонію) від народження. У них спостерігаються затримки в досягненні етапів розвитку, таких як сидіння, ходьба та мовлення. Більшість мають інтелектуальну недостатність помірного або тяжкого ступеня та майже відсутнє мовлення. Багато хто виявляє ознаки аутизму, як-от труднощі із соціальною взаємодією та повторювану поведінку. Деякі мають незначні особливості обличчя, як-от довгі вії, великі вуха або загострене підборіддя. Також існує підвищений ризик судом та епізодів втрати навичок (регрес).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром, оцінюючи симптоми дитини та проводячи генетичний тест, який називається хромосомним мікрочипом (chromosomal microarray), що може виявити відсутню ділянку хромосоми 22. Іноді для підтвердження діагнозу використовують інші генетичні тести.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Вона може включати фізичну терапію для зниженого м’язового тонусу, логопедичну терапію для подолання труднощів із комунікацією, поведінкову терапію для ознак аутизму та протисудомні препарати. Регулярні огляди у фахівців допомагають вирішувати інші проблеми в міру їх виникнення.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати схожий вигляд, включають інші генетичні синдроми, що спричиняють затримку розвитку та аутизм, як-от синдром Ангельмана, синдром Ретта або інші хромосомні розлади. Генетичний тест допомагає відрізнити їх.
