Рідкісні захворювання

Синдром Хао-Фаунтейн внаслідок мікроделеції 16p13.2 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою втратою ділянки хромосоми 16. Воно призводить до затримки розвитку, інтелектуальних порушень, проблем з мовленням, аутизму, судом, недорозвинених репродуктивних органів та м'язової гіпотонії....

Синдром Хао-Фаунтейн, спричинений мутацією USP7, — це рідкісний генетичний стан, що впливає на розвиток мозку. Він спричиняє затримку досягнення таких етапів розвитку, як ходьба й мовлення, інтелектуальну недостатність (від легкої до тяжкої), а також...

Синдром Хао–Фаунтейна — рідкісний генетичний розлад, який впливає на розвиток, поведінку та фізичні особливості. Він спричинений змінами в гені USP7 або втратою ділянки хромосоми 16.

Синдром Хардікара — це рідкісне вроджене захворювання, яке вражає багато частин тіла. Характеризується поєднанням розщілини губи та піднебіння, проблем із очима, захворюваннями печінки та нирок.

Синдром Хартсфілда — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Характеризується мальформацією головного мозку, яка називається голопрозенцефалія (коли мозок не розділяється належним чином), відсутністю або зрощенням пальців рук і ніг (ектродактилія), а...

Синдром хвороби Гіршпрунга з брахідактилією типу D — це рідкісне генетичне захворювання, яке поєднує розлад кишечника (хвороба Гіршпрунга) з відсутністю або недорозвиненням нігтів та вкороченням кісток великих пальців рук і ніг (брахідактилія типу D).

Синдром хвороби Гіршпрунга-гангліонейробластоми — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток до народження. Воно включає відсутність нервових клітин у частині або всій товстій кишці (хвороба Гіршпрунга) та пухлини з нервової тканини (гангліонейробластома, нейробластома...

Синдром Хелсмуртел-Ван дер Аа — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток мозку, спричиняючи інтелектуальну недостатність, аутизмоподібну поведінку та різноманітні фізичні й медичні проблеми.

Синдром Херманскі–Пудлака (HPS) — рідкісний генетичний розлад, який уражає багато частин тіла. Він спричиняє світліший колір шкіри та волосся (альбінізм), легке утворення синців або кровотечі, а іноді рубцювання легень, запалення кишечника або низький рівень...

Синдром Херманського-Пудлака, зумовлений дефіцитом AP3B1, — рідкісне спадкове захворювання, яке порушує здатність організму утворювати певні клітинні структури, що називаються органелами. Воно спричиняє світлу шкіру та очі, легке утворення синців або кровотечі, а також може...

Синдром Хінмана — це захворювання сечового міхура, за якого сечовий міхур не спорожнюється належним чином через порушення координації між сечовим міхуром і сфінктером сечівника, хоча пошкодження нервів відсутнє. Часто пов’язаний із психологічними чинниками.

Синдром хоанальної атрезії, ателії, гіпотиреозу, затримки статевого дозрівання та низькорослості — рідкісне генетичне захворювання, яке уражає багато частин організму. Воно присутнє від народження та включає закупорку носового ходу (хоанальна атрезія), відсутність або недорозвинення сосків...

Синдром Хойераала-Хрейдарссона — це дуже рідкісний генетичний розлад, який вражає багато частин тіла. Він вважається тяжкою формою захворювання, яке називається диcкератоз вроджений. У людей з цим синдромом спостерігаються проблеми з ростом до народження, маленька...

Синдром холестазу-лімфедеми — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає печінку та лімфатичну систему. Воно спричиняє порушення відтоку жовчі у новонароджених (холестаз) та набряки ніг (лімфедема).

Синдром Холмса — Аді — це рідкісний розлад ока, який зазвичай вражає одне око (але може вражати обидва). Зіниця ураженого ока більша за норму і повільно реагує на світло, але звужується при фокусуванні на...

Синдром Холмса-Ганга — рідкісне захворювання головного мозку, яке з часом прогресує. Воно спричиняє проблеми з координацією, мовленням і навчанням і часто пов’язане з атрофією частини мозку, яка називається мозочком. У деяких людей також може...

Синдром Холта-Орама — це генетичне захворювання, яке впливає на розвиток верхніх кінцівок (рук і кистей) та серця. Воно може спричиняти аномалії кісток рук і кистей, а також вади серця, які варіюються від легких до...

Синдром хондродисплазії з порушенням статевого розвитку — це рідкісний стан, що впливає на ріст і статевий розвиток. Люди з цим синдромом мають виражену низькорослість через аномальний ріст кісток та відмінності в розвитку репродуктивних органів.

Синдром хоріоїдальної атрофії та алопеції — це рідкісний стан, що впливає на розвиток тканин, похідних ектодерми (зовнішнього шару ембріона). Він включає стоншення хоріоїди (судинної оболонки ока) та випадіння волосся, а також інші зміни волосся,...

Синдром хромосомної аномалії X та Y — це рідкісний стан, при якому людина має як X, так і Y хромосоми в деяких або всіх своїх клітинах. Це може спричинити відмінності в статевому розвитку, такі...

Синдром хронічної втоми (СХВ), також відомий як міалгічний енцефаломієліт (МЕ), — це тривале захворювання, що спричиняє надзвичайну втому, яка не минає після відпочинку та посилюється після фізичної або розумової активності. Воно також включає інші...

Синдром хронічної інфекції вірусом Епштейна-Барр — це рідкісний стан, при якому вірус Епштейна-Барр (ВЕБ) спричиняє тривалу інфекцію. Часто має сімейний характер і призводить до постійних симптомів, подібних до мононуклеозу, навіть якщо у людини немає...

Синдром хронічної кишкової псевдообструкції — це рідкісний стан, при якому кишечник виглядає заблокованим, але фізичної перешкоди немає. Натомість м'язи або нерви кишечника працюють неправильно, викликаючи симптоми, подібні до справжньої непрохідності.

Синдром хронічної передсердної та кишкової дисритмії — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає як серце, так і травну систему. Воно спричиняє аномально повільний серцевий ритм (синдром слабкості синусового вузла) та стан, при якому кишечник...

Синдром Хур'є — рідкісне спадкове захворювання шкіри, яке присутнє від народження. Воно переважно вражає руки, спричиняючи ущільнення, натягнутість та блиск шкіри (склероатрофія), а також потовщення шкіри на долонях і підошвах та проблеми з нігтями....

Синдром целіакії-епілепсії-церебральних кальцифікатів — це рідкісний стан, що вражає кишечник, мозок та нервову систему. Він включає три основні ознаки: целіакію (аутоімунна реакція на глютен, що пошкоджує кишечник), епілепсію (судоми) та кальцифікати в мозку (церебральні...

Синдром Цельвегера — рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як клітини організму розщеплюють певні жири та інші речовини. Це найтяжча форма групи захворювань, що називаються порушеннями біогенезу пероксисом.

Синдром Ценані-Ленца — рідкісний вроджений стан, який спричиняє зрощення пальців рук і ніг (синдактилія) та аномальний розвиток кісток рук і ніг.

Синдром цервікальної гіпертрихозу та периферичної нейропатії — це рідкісний генетичний стан, присутній при народженні. Він включає надмірний ріст волосся на передній частині шиї (цервікальний гіпертрихоз) разом із пошкодженням нервів, що впливає на чутливість та...

Синдром церебрального гігантизму з кістами щелепи — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє надзвичайно велику голову, високий зріст, труднощі в навчанні та множинні кісти в щелепі. Часто пов'язане зі змінами в гені PTCH1.