Клінічне визначення
Синдром тяжкої вродженої нейтропенії та затримки розвитку, спричинений дефіцитом SRP54, — рідкісне генетичне захворювання, яке зумовлює дуже низький рівень одного з типів лейкоцитів — нейтрофілів, що призводить до частих інфекцій, а також затримки розвитку та навчання.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 26 випадків/сімей; точкова поширеність у світі: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з’являються в ранньому віці. У дітей спостерігається тяжка нейтропенія (дуже низька кількість нейтрофілів), що робить їх схильними до серйозних бактеріальних інфекцій. У них також часто наявні затримки розвитку, зокрема порушення моторних навичок (наприклад, сидіння або ходьби), та інтелектуальна недостатність. У деяких можуть бути судоми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють на основі аналізів крові, які показують дуже низьку кількість нейтрофілів, та біопсії кісткового мозку, що виявляє блокаду розвитку нейтрофілів на ранній стадії. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені SRP54.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на профілактиці та лікуванні інфекцій. Воно може включати антибіотики, гранулоцитарний колонієстимулювальний фактор (G-CSF) для стимуляції утворення нейтрофілів і, іноді, трансплантацію кісткового мозку. Затримки розвитку коригують за допомогою терапії, як-от фізична терапія, ерготерапія та логопедична терапія.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи тяжкої вродженої нейтропенії (наприклад, зумовлені мутаціями ELANE), синдром Швахмана-Даймонда та циклічну нейтропенію. Вони також спричиняють низький рівень нейтрофілів та інфекції, але можуть мати інші генетичні причини та додаткові ознаки.
