Клінічне визначення
Синдром фатальної дитячої енцефалопатії з легеневою гіпертензією — це дуже рідкісний і тяжкий стан, що вражає немовлят. Він спричиняє прогресуюче ураження мозку та підвищений тиск у легенях, що призводить до дихальної недостатності та смерті в дитячому віці.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У немовлят із цим синдромом симптоми зазвичай з'являються невдовзі після народження, включаючи утруднене дихання, погане смоктання та затримку розвитку. Легенева гіпертензія ускладнює кровотік через легені, спричиняючи низький рівень кисню. Енцефалопатія призводить до судом, м'язової слабкості та втрати набутих навичок.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром на основі симптомів немовляти, візуалізації мозку (наприклад, МРТ) та тестів для вимірювання тиску в легенях (наприклад, ехокардіографія). Також може проводитися генетичне тестування для виявлення причини.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на полегшення симптомів та підтримку дихання і серцевої діяльності. Це може включати кисневу терапію, ліки для зниження легеневого тиску та контроль судом. Догляд зазвичай здійснюється у відділенні інтенсивної терапії.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші причини легеневої гіпертензії у новонароджених, такі як вроджені вади серця, та інші нейродегенеративні розлади, наприклад, мітохондріальні хвороби або лейкодистрофії.
