Клінічне визначення
Синдром Фанконі-іхтіоз-дисморфія — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає нирки, шкіру та риси обличчя. Воно спричиняє порушення функції нирок (синдром Фанконі), дуже суху та лускату шкіру (іхтіоз) та унікальні риси обличчя. Діти з цим станом часто мають уповільнений ріст та затримку розвитку.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом симптоми зазвичай починаються в дитинстві або ранньому дитинстві. Вони включають надмірну спрагу та сечовипускання через проблеми з нирками, суху та лускату шкіру, виразні риси обличчя, такі як широкий лоб, широко розставлені очі та плоска перенісся, а також поганий ріст та затримку розвитку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на клінічних ознаках та лабораторних тестах. Лікарі можуть провести аналізи крові та сечі для перевірки дисфункції нирок (наприклад, низький рівень фосфатів та амінокислот у сечі), огляд шкіри на іхтіоз та генетичне тестування для підтвердження мутацій у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Це включає заміщення втрачених поживних речовин (наприклад, фосфатів та бікарбонату) для корекції проблем з нирками, використання зволожувачів та кремів для шкіри, а також терапію гормоном росту за потреби. Важливе регулярне спостереження у спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші форми синдрому Фанконі (наприклад, цистиноз), інші синдроми іхтіозу (наприклад, синдром Нетертона) та генетичні синдроми з дисморфією обличчя та затримкою росту (наприклад, синдром Нунан). Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
