Клінічне визначення
Гіпер-IgM синдром типу 2 — це рідкісне захворювання імунної системи, при якому організм не може виробляти певні типи антитіл (IgG, IgA, IgE), необхідні для боротьби з інфекціями, при цьому маючи нормальний або підвищений рівень іншого антитіла (IgM). Це спричинено зміною в гені AICDA, який допомагає дозріванню антитіл. Люди з цим станом часто хворіють на інфекції, мають збільшені лімфатичні вузли та підвищений ризик аутоімунних захворювань і деяких видів раку.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або ранньому дитинстві. Вони включають часті інфекції, особливо вух, пазух носа та легень (пневмонія). У деяких дітей збільшені лімфатичні вузли, селезінка або печінка. Також можуть розвиватися аутоімунні проблеми, такі як низький рівень клітин крові або запалення суглобів чи судин. Підвищений ризик деяких видів раку, наприклад, лімфоми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі підозрюють цей стан на основі частих інфекцій та аналізів крові, які показують високий рівень IgM, але низький рівень IgG, IgA та IgE. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в гені AICDA. Іноді проводять біопсію лімфатичного вузла для перевірки на наявність аномальних клітин.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на запобіганні інфекціям. Це включає регулярні інфузії антитіл (замісна терапія імуноглобулінами) для зміцнення імунної системи. Антибіотики можуть призначатися для лікування або профілактики інфекцій. У важких випадках трансплантація стовбурових клітин (трансплантація кісткового мозку) може вилікувати стан. Пацієнти потребують регулярного моніторингу на предмет аутоімунних захворювань та раку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають інші типи гіпер-IgM синдрому (типи 1, 3, 4 та 5), загальний варіабельний імунодефіцит (CVID) та тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID). Вони також спричиняють низький рівень антитіл та часті інфекції, але мають різні генетичні причини та іноді різні патерни рівнів антитіл.
