Клінічне визначення
Гігантське омфалоцеле — це вроджена вада розвитку, при якій органи черевної порожнини немовляти, зокрема печінка та кишечник, випинаються через ділянку пупка. Вони вкриті тонким мішком. Отвір більший за 2 дюйми (приблизно 5 см) і зазвичай містить більшу частину печінки.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
При народженні в немовляти є великий мішок, що випинається з пупка, який містить такі органи, як печінка та кишечник. Мішок вкритий тонкою мембраною. У немовляти можуть бути інші проблеми зі здоров’ям, зокрема із серцем або легенями.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Гігантське омфалоцеле часто виявляють до народження під час ультразвукового дослідження. Після народження лікарі можуть побачити мішок і можуть використати візуалізаційні дослідження, такі як рентгенографія або КТ, щоб перевірити наявність інших проблем.
Лікування та терапія
Лікування включає хірургічне втручання, щоб повернути органи в черевну порожнину та закрити отвір. Часто це роблять поетапно, починаючи з укриття мішка для його захисту, потім повільно вправляють органи протягом днів або тижнів. Немовля може потребувати підтримки дихання та іншого догляду.
Диференційна діагностика
Інші стани, що виглядають подібно, включають гастрошизис (коли органи випинаються без мішка) і пупкову грижу (менший отвір лише з невеликою частиною кишечника).
