Клінічне визначення
Рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може належним чином перетворювати кортизон на активний кортизол, що призводить до надлишку чоловічих гормонів (андрогенів) з надниркових залоз.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 11 випадків.
Клінічні прояви
У хлопчиків: ранні ознаки статевого дозрівання (передчасний псевдопубертат), високий зріст, прискорене дозрівання кісток. У дівчаток: надлишкове оволосіння, нерегулярні або відсутні менструації, центральне ожиріння, безпліддя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпокаліємія HP:0002900Помірно (29-5%)
-
Знижена концентрація реніну в крові HP:0003351Помірно (29-5%)
-
Передчасний адренархе HP:0012412Помірно (29-5%)
-
Передчасний статевий розвиток HP:0000826Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові та сечі для вимірювання рівня гормонів, а також візуалізацію (КТ або МРТ) для виявлення збільшених надниркових залоз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на заміщення кортизолу препаратами, такими як гідрокортизон, для зниження продукції андрогенів, а також на управління симптомами, такими як гірсутизм або безпліддя.
Диференційна діагностика
Інші стани, що викликають надлишок андрогенів, такі як вроджена гіперплазія надниркових залоз, синдром полікістозних яєчників (СПКЯ) або пухлини надниркових залоз.
