Головна › Рідкісні захворювання › Гіперглюкагонемія, пов'язана з GCGR
ORPHA:438274 Рідкісне в Європі

Гіперглюкагонемія, пов'язана з GCGR

International Name (EN): GCGR-related hyperglucagonemia

1 Клінічне визначення

Гіперглюкагонемія, пов'язана з GCGR, — рідкісний стан, при якому підшлункова залоза виробляє занадто багато гормону глюкагону через зміни в гені GCGR. Це може спричинити ріст певних клітин підшлункової залози та пухлини, але без типових симптомів глюкагон-продукуючої пухлини.

2 Епідеміологія та поширеність

У всьому світі: 8 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.

3 Клінічні прояви

У людей з цим станом можуть бути біль у животі, запалення підшлункової залози (панкреатит), сильна втома, діарея та діабет (високий рівень цукру в крові).

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують цей стан шляхом вимірювання високого рівня глюкагону в крові та дослідження підшлункової залози за допомогою візуалізаційних тестів, таких як КТ або МРТ. Генетичне тестування може підтвердити зміни в гені GCGR.

6 Лікування та терапія

Лікування зосереджено на управлінні симптомами і може включати ліки для контролю рівня цукру в крові, знеболювання, а іноді хірургічне втручання для видалення пухлин або аномальної тканини підшлункової залози.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають глюкагоному (пухлина, що виробляє глюкагон), інші типи пухлин підшлункової залози та діабет.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →