Клінічне визначення
Гідротична ектодермальна дисплазія, тип Крістіансона-Фурі — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток волосся, нігтів та електричної системи серця.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 6 випадків.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням зазвичай рідке волосся на голові та вії, майже відсутні брови, товсті, погано сформовані нігті, які можуть відшаровуватися від нігтьового ложа на кінчиках. Також можливе прискорене або уповільнене серцебиття через порушення серцевого ритму.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія волосся HP:0001595Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія нігтів HP:0001597Дуже часто (99-80%)
-
Відсутність брів HP:0002223Дуже часто (99-80%)
-
Дистрофія нігтів HP:0008404Дуже часто (99-80%)
-
Оніхогрифоз нігтів стоп HP:0008401Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні волосся, нігтів та серця. Генетичне тестування може підтвердити стан.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Зміни волосся та нігтів є косметичними і можуть не потребувати лікування. Проблеми з серцевим ритмом можна лікувати медикаментами або кардіостимулятором.
Диференційна діагностика
Інші стани, що спричиняють рідке волосся та проблеми з нігтями, наприклад, інші форми ектодермальної дисплазії, можуть мати подібний вигляд. Порушення серцевого ритму також можуть виникати при інших розладах.
