Клінічне визначення
Гіперамоніємічна енцефалопатія внаслідок дефіциту карбоангідрази VA — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм переробляє білки. Він може спричиняти раптові епізоди дисфункції мозку у немовлят або дітей раннього віку, але між епізодами діти часто почуваються добре.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 4 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або ранньому дитячому віці з раптових епізодів сплутаності свідомості, блювання, сонливості або судом. Ці епізоди спричинені високим рівнем аміаку в крові. Інші ознаки включають прискорене дихання, низький рівень цукру в крові та високий рівень молочної кислоти.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом вимірювання рівня аміаку в крові, який під час епізодів дуже високий. Вони також перевіряють на інші метаболічні проблеми, такі як низький рівень цукру в крові та висока молочна кислота. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації в гені CA5A.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на швидкому зниженні рівня аміаку під час епізодів. Це може включати спеціальні дієти з низьким вмістом білка, ліки для видалення аміаку та внутрішньовенні рідини. Довгострокове лікування включає уникнення тригерів та моніторинг рівня аміаку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші розлади циклу сечовини, органічні ацидемії та мітохондріальні захворювання. Вони також спричиняють високий рівень аміаку та подібні симптоми, але специфічні тести можуть їх розрізнити.
