Клінічне визначення
Гіпербілівердинемія — це рідкісне захворювання печінки, яке спричиняє зелений колір шкіри, очей, сечі та інших рідин організму через високий рівень речовини, яка називається білівердин, у крові. Воно часто пов'язане з закупоркою жовчних проток або печінковою недостатністю, а також може бути асоційоване з недоїданням, певними ліками або вродженою вадою жовчних проток.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі зареєстровано 2 випадки. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Основною ознакою є зелений відтінок шкіри, білків очей, сечі та інших рідин організму. Це відбувається через накопичення білівердину в організмі. Інші симптоми можуть включати ті, що пов'язані з основною причиною, такі як жовтяниця (пожовтіння), свербіж або ознаки проблем з печінкою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують гіпербілівердинемію шляхом вимірювання рівня білівердину в крові. Також проводять тести для визначення причини, такі як візуалізація жовчних проток (наприклад, УЗД або МРТ) та тести функції печінки. Іноді потрібна біопсія печінки.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на основну причину. Наприклад, якщо проблема полягає в закупорці жовчної протоки, може допомогти хірургічне втручання або процедура для відкриття протоки. Якщо причиною є печінкова недостатність, лікування може включати ліки, зміну способу життя або, у важких випадках, трансплантацію печінки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають жовтяницю через високий білірубін (пожовтіння), інші захворювання печінки та стани, що спричиняють зміну кольору шкіри. Лікарі повинні виключити ці інші причини, щоб поставити правильний діагноз.
