Клінічне визначення
Гіперекплексія — це рідкісне неврологічне захворювання, при якому люди мають надзвичайну реакцію переляку на раптові звуки, дотики або рухи. Це може спричинити тимчасову м'язову скутість, що призводить до падінь, а у новонароджених — до небезпечних зупинок дихання та уповільнення серцевого ритму.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з гіперекплексією дуже легко лякаються. При переляку їхні м'язи стають скутими на кілька секунд, що може спричинити падіння, наче дошка. У новонароджених можуть виникати епізоди зупинки дихання або уповільнення серцевого ритму. Рефлекс переляку часто викликається несподіваними звуками, дотиками або рухами.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують гіперекплексію, спостерігаючи за перебільшеним рефлексом переляку та м'язовою скутістю. Вони можуть провести генетичне тестування для виявлення змін у генах GLRA1 або GLRB. ЕЕГ (електроенцефалограма) допомагає виключити судоми, а відеозапис реакції переляку може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на зменшення рефлексу переляку та запобігання падінням. Можуть допомогти ліки, такі як клоназепам (тип седативного засобу). У новонароджених необхідний ретельний моніторинг, а іноді й медикаменти для контролю проблем з диханням. Також може бути рекомендована фізіотерапія для покращення рівноваги та координації.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати гіперекплексію, включають епілепсію (судоми), синдром скутої людини та деякі тривожні розлади. Лікарі проводять тести, щоб виключити ці стани, перевіряючи судомну активність на ЕЕГ та шукаючи інші симптоми.
