Клінічне визначення
Гіперінсулінізм внаслідок дефіциту INSR — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм виробляє надто багато інсуліну, що призводить до низького рівня цукру в крові після їжі. Воно успадковується за аутосомно-домінантним типом, коли успадковується лише одна копія дефектного гена.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 10 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто відчувають низький рівень цукру в крові (гіпоглікемію) після їжі, особливо через кілька годин. У них також може спостерігатися високий рівень інсуліну в крові навіть натщесерце, а співвідношення інсуліну до С-пептиду (побічного продукту вироблення інсуліну) підвищене. Симптоми можуть починатися в різному віці, від дитинства до дорослого віку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальний рівень C-пептиду HP:0030794Дуже часто (99-80%)
-
Гіперінсулінемія натще HP:0008283Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоглікемія HP:0001943Дуже часто (99-80%)
-
Рецидивуюча гіпоглікемія HP:0001988Дуже часто (99-80%)
-
Інсулінорезистентність HP:0000855Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика базується на аналізах крові, які показують низький рівень цукру після їжі, високий рівень інсуліну натщесерце та підвищене співвідношення інсуліну до С-пептиду. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені INSR.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль низького рівня цукру в крові. Це може включати часті невеликі прийоми їжі, уникнення продуктів з високим вмістом цукру та застосування ліків, таких як діазоксид, для зменшення вивільнення інсуліну. У важких випадках може розглядатися хірургічне видалення частини підшлункової залози.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти подібні симптоми, включають інші форми гіперінсулінізму (наприклад, внаслідок мутацій каналу KATP), інсуліному (пухлину, що виробляє інсулін) та реактивну гіпоглікемію. Їх розрізняють за допомогою специфічних аналізів крові та генетичного тестування.
