Клінічне визначення
Це рідкісний стан, що спричиняє поступову втрату слуху, яка починається в пізньому віці, разом із потовщенням серцевого м'яза та аномальним серцевим ритмом, який можна побачити на ЕКГ.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 4 сім'ї.
Клінічні прояви
У людей із цим станом зазвичай розвивається втрата слуху, яка з часом погіршується, зазвичай починаючи в дорослому віці. Вони також можуть мати симптоми, пов'язані з проблемами серця, такі як задишка, біль у грудях, серцебиття або непритомність, через потовщення серцевого м'яза та аномальний серцевий ритм.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на тестах слуху (аудіометрія) для підтвердження нейросенсорної втрати слуху, а також на серцевих тестах, таких як електрокардіограма (ЕКГ) для виявлення подовженого інтервалу QT та ехокардіограма для визначення потовщення серцевого м'яза. Генетичне тестування може виявити специфічну мутацію гена, що спричиняє стан.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Слухові апарати або кохлеарні імпланти можуть допомогти при втраті слуху. Проблеми з серцем можна лікувати за допомогою ліків, таких як бета-блокатори для контролю серцевого ритму, а в деяких випадках - хірургічне видалення надлишку серцевого м'яза або імплантація дефібрилятора для запобігання раптовій зупинці серця.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші форми спадкової втрати слуху з проблемами серця, такі як синдром Джервелла та Ланге-Нільсена (що спричиняє важку втрату слуху з народження та подовжений інтервал QT) та інші кардіоміопатії з втратою слуху.
