Рідкісні захворювання

Гемофілія B Лейдена — це рідкісний спадковий розлад згортання крові, який переважно вражає осіб чоловічої статі. Він спричинений порушенням гена на X-хромосомі. У дитинстві організм виробляє недостатньо білка згортання крові — фактора IX, що...

Гемохроматоз 1 типу — це генетичний стан, при якому організм поглинає занадто багато заліза з їжі. З часом надлишок заліза накопичується в органах, таких як печінка, серце, підшлункова залоза та суглоби, спричиняючи пошкодження.

Гемохроматоз, пов'язаний з TFR2, — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм поглинає занадто багато заліза з їжі. Надлишок заліза накопичується в органах, таких як печінка, серце та підшлункова залоза, з часом спричиняючи пошкодження.

Ген — це ділянка ДНК, яка містить інструкції для синтезу білка, молекули, що виконує багато важливих функцій в організмі.

Гендерна дисфорія — це стан, при якому людина відчуває сильну та стійку невідповідність між гендером, з яким вона себе ідентифікує, та статтю, визначеною при народженні. Це спричиняє значний дистрес або проблеми в повсякденному житті.

Генералізована артеріальна кальцифікація немовлят — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє відкладення кальцію та звуження великих і середніх артерій, починаючи ще до народження або в ранньому дитинстві.

Генералізована бульбоспінальна м'язова атрофія, також відома як спінальна та бульбарна м'язова атрофія (СБМА) або хвороба Кеннеді, є рідкісним генетичним розладом, що спричиняє прогресуючу м'язову слабкість та атрофію. Вона переважно вражає м'язи, що використовуються для...

Генералізована еруптивна кератоакантома (ГЕКА) — це дуже рідкісний шкірний стан, при якому сотні або тисячі дрібних сверблячих горбків раптово з'являються по всьому тілу, включаючи слизову оболонку рота. Кожен горбок часто має твердий, лускатий центр.

Генералізована есенціальна телеангіектазія — це рідкісне захворювання шкіри, при якому дрібні кровоносні судини біля поверхні шкіри постійно розширюються, утворюючи видимі червоні або фіолетові лінії чи візерунки. Зазвичай починається на ногах і повільно поширюється вгору...

Генералізована ізольована дистонія — це рідкісний руховий розлад, при якому м'язи мимовільно скорочуються, спричиняючи скручувальні рухи або незвичні пози в багатьох частинах тіла, таких як тулуб, руки, ноги, шия та обличчя. Це відбувається без...

Генералізована лімфатична дисплазія, пов'язана з PIEZO1, — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає лімфатичну систему, спричиняючи поширений набряк (лімфедему) по всьому тілу. Часто залучаються інші органи, такі як легені та кишечник, і може призводити до...

Генералізована недостатність галактозо-епімерази — це рідкісне спадкове захворювання, яке впливає на здатність організму розщеплювати цукор галактозу. Воно спричинене змінами в гені GALE і може варіювати від легкого до тяжкого ступеня.

Генералізована резистентність до тиреоїдних гормонів — рідкісний стан, при якому тканини організму не реагують належним чином на тиреоїдні гормони, які зазвичай допомагають регулювати метаболізм. Зазвичай це спричинено зміною в гені, що впливає на розпізнавання...

Генералізований базалоїдний фолікулярний гамартомний синдром — це рідкісне генетичне захворювання шкіри. Воно спричиняє появу численних дрібних горбків на шкірі, які виглядають як міліуми (крихітні білі кісти) або чорні точки, разом із рідким волоссям та...

Генералізований еруптивний гістіоцитоз — це рідкісне захворювання шкіри, при якому на обличчі, тулубі та руках раптово з'являються численні дрібні червоні або коричневі папули. Вони не сверблять і зазвичай зникають самостійно без утворення рубців.

Генералізований псевдогіпоальдостеронізм типу 1 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може належним чином реагувати на гормон альдостерон, що призводить до значної втрати солі з кількох органів, таких як нирки, товста кишка...

Генералізований пустульозний псоріаз (ГПП) — рідкісне та тяжке захворювання шкіри, яке може загрожувати життю. Воно спричиняє повторні епізоди високої температури, втоми, почервоніння шкіри та пустул (гнійничків), які не інфіковані. Також спостерігається високий рівень нейтрофілів...

Генералізований синдром лущення шкіри — це рідкісне генетичне захворювання шкіри, при якому зовнішній шар шкіри легко відшаровується, або без запалення (тип A), або з почервонінням, свербінням та алергією (тип B).

Генералізований ювенільний поліпоз/ювенільний поліпоз товстої кишки — це рідкісне спадкове захворювання, при якому в травному тракті, особливо в ободовій і прямій кишці, утворюється багато неракових новоутворень, які називаються ювенільними поліпами. У людей з цим...

Генетична 46,XX відмінність статевого розвитку (DSD) — це стан, при якому людина має типовий жіночий хромосомний набір (46,XX), але її геніталії, гонади (яєчники або яєчка) або статевий розвиток відрізняються від очікуваних. Це відбувається через...

Генетична 46,XY диференціація статевого розвитку (ДСР) — це стан, наявний при народженні, при якому особа з XY-хромосомами (зазвичай спостерігається у чоловіків) має відмінності у розвитку репродуктивних органів або геніталій. Це відбувається через зміни в...

Генетична алопеція — це тип випадіння волосся, який передається у спадок. Вона виникає через зміни в генах, що впливають на ріст волосся, призводячи до його витончення або відсутності від народження або в ранньому віці....

Генетична аномалія волосся — це група спадкових станів, які спричиняють ріст або вигляд волосся, що відрізняється від норми. Це може включати зміни текстури, кольору, товщини або ламкості волосся. Ці стани викликані змінами в генах,...

Генетична аномалія гортані — це вроджена вада гортані, спричинена зміною в генах людини. Це може вражати різні частини гортані та спричиняти проблеми з диханням, зміни голосу та труднощі з годуванням.

Рідкісне захворювання очей, присутнє при народженні або в ранньому віці, при якому кришталик та крихітні волокна, що утримують його на місці, є аномальними. Це може спричинити зміщення кришталика, незвично малий та круглий кришталик або...

Генетична аномалія нігтів — це стан, який передається у спадок через сім'ї, що спричиняє ріст або вигляд нігтів на руках чи ногах, відмінний від норми. Це відбувається через зміни в генах, які контролюють розвиток...

Генетична аномалія носа та порожнини носа — це рідкісний вроджений дефект, який вражає структуру носа та сусідні кістки обличчя і черепа. Це може спричинити закупорку або звуження носових ходів, а також інші проблеми з...

Генетична аномалія пігментації шкіри — це група спадкових станів, що спричиняють незвичний колір шкіри. Це відбувається через проблеми з меланіном, пігментом, який надає шкірі кольору. Деякі стани викликають темніші плями (наприклад, веснянки або родимі...

Рідкісна група вроджених станів, що вражають структури шкіри, такі як волосяні фолікули, сальні залози, потові залози та нігті, що призводить до таких проблем, як випадіння волосся, нездатність потіти, деформації нігтів або аномальне злущування шкіри.

Рідкісна група генетичних станів, при яких сальні залози шкіри є ненормальними з народження. Це може спричинити надто суху або надто жирну шкіру, а також може бути пов'язано з іншими проблемами, такими як порушення волосся...