Клінічне визначення
Синдром Прадера-Віллі-подібний — це рідкісна група станів, які спричиняють набір вроджених дефектів та незвичайних особливостей. Він має деякі симптоми, спільні з синдромом Прадера-Віллі, такі як аутизм, затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, переїдання, що призводить до ожиріння, та низький зріст. Однак це змішана група, де пацієнти можуть не мати всіх типових ознак синдрому Прадера-Віллі, таких як низький зріст, слабкий м'язовий тонус, недорозвинені статеві органи, переїдання та важке ожиріння.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: зареєстровано 117.0 (Випадок(ів)) випадків.
У всьому світі: точкова поширеність: Невідомо.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом часто мають розлад аутистичного спектру, затримки в розвитку, інтелектуальну недостатність, сильний потяг до їжі (гіперфагія), що призводить до ожиріння, та низький зріст. Деякі також можуть мати слабкий м'язовий тонус (гіпотонія) та недорозвинені статеві органи (гіпогонадизм), але вони присутні не завжди.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на клінічній оцінці симптомів та генетичному тестуванні для виявлення змін у генах, які не є такими ж, як ті, що спричиняють синдром Прадера-Віллі. Немає єдиного тесту; лікарі виключають інші стани та шукають закономірність ознак.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами. Це може включати поведінкову терапію для аутизму та переїдання, спеціальну освіту для затримок розвитку, терапію гормоном росту для низького зросту та моніторинг проблем зі здоров'ям, пов'язаних з ожирінням. Часто потрібна команда спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають синдром Прадера-Віллі, синдром Ангельмана та інші генетичні розлади, що спричиняють інтелектуальну недостатність, ожиріння або аутизм. Лікарі повинні відрізняти їх за допомогою генетичного тестування та ретельної оцінки симптомів.
