Клінічне визначення
Синдром проксимальної тубулопатії, цукрового діабету та мозочкової атаксії — це рідкісний генетичний розлад, який вражає нирки, підшлункову залозу та головний мозок. Він спричиняє порушення фільтрації відходів нирками, що призводить до дисбалансу солей і кислот в організмі. Також він викликає цукровий діабет, який починається в ранньому віці, та прогресуючу втрату координації й рівноваги через ураження мозочка — частини мозку, що контролює рухи.
Епідеміологія та поширеність
Дані про епідеміологію відсутні.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом симптоми зазвичай з'являються в дитинстві або в ранньому дорослому віці. Проблеми з нирками можуть спричиняти часте сечовипускання, зневоднення та затримку росту. Цукровий діабет призводить до високого рівня цукру в крові, що може викликати підвищену спрагу, голод і сечовипускання. Мозочкова атаксія спричиняє нестійку ходу, погана координацію, нечітку мову та труднощі з дрібними моторними завданнями. Деякі також можуть мати інші неврологічні проблеми, як-от м'язова слабкість або проблеми із зором.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах і підтверджується генетичним тестуванням для виявлення мутацій у відповідальному гені. Тести можуть включати аналізи крові та сечі для перевірки ниркової дисфункції та діабету, а також візуалізацію мозку (МРТ) для виявлення атрофії мозочка. Сімейний анамнез подібних симптомів також може підтримати діагноз.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Ниркові проблеми лікують медикаментами для корекції електролітних порушень та ацидозу. Цукровий діабет контролюють за допомогою інсуліну або інших протидіабетичних препаратів, а також дієти та фізичних вправ. Фізична та професійна терапія може допомогти з координацією та проблемами рівноваги. Регулярний моніторинг командою спеціалістів є важливим.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми ниркового тубулярного ацидозу, типи діабету, як-от MODY, та інші мозочкові атаксії, такі як атаксія Фрідрайха або спіноцеребелярні атаксії. Генетичне тестування допомагає відрізнити цей синдром від цих інших розладів.
