Клінічне визначення
Це рідкісний генетичний стан, який спричиняє виражену затримку росту до і після народження, дуже маленькі зуби, зуби з блискучою або зміненою окраскою та зуби з короткими або відсутніми коренями. Він також може включати затримку розвитку кісток та інші кісткові аномалії.
Епідеміологія та поширеність
Точна поширеність невідома, але це надзвичайно рідкісний стан. Описані випадки в різних популяціях.
Клінічні прояви
Люди з цим станом дуже низькорослі від народження і залишаються нижчими за середній зріст протягом усього життя. Їхні зуби менші за норму, можуть виглядати блискучими або зміненими в кольорі, і часто мають короткі або відсутні корені, що може призвести до рухливості зубів або ранньої втрати зубів. Кістковий вік часто відстає, і можуть бути інші скелетні проблеми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан на основі фізичних ознак, таких як низькорослість та аномалії зубів. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в певному гені. Рентгенограми можуть показати затримку кісткового віку та проблеми з коренями зубів.
Лікування та терапія
Не існує лікування, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати стоматологічну допомогу для маленьких або слабких зубів, таку як коронки або пломби, та моніторинг росту. У деяких випадках може розглядатися терапія гормоном росту. Регулярні огляди у стоматолога та спеціаліста з росту є важливими.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми примордіального нанізму (наприклад, синдром Секкеля або мікроцефальний остеодиспластичний примордіальний нанізм), та інші захворювання зубів, такі як недосконалий дентиногенез або недосконалий амелогенез. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
