Синдром пігментного ретиніту-втрати слуху-передчасного старіння-низькорослості-лицьового дизморфізму

У всьому світі: 3 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.

Симптоми можуть включати затримку досягнення етапів розвитку, легкі труднощі в навчанні, низький зріст та унікальні риси обличчя, такі як рідке волосся, високий лоб, глибоко посаджені очі, короткий ніс із вивернутими ніздрями, широка основа носа, довга борозна між носом і верхньою губою, тонка верхня губа та низько посаджені вуха, повернуті назад. Втрата слуху та втрата зору внаслідок пігментного ретиніту (захворювання, що пошкоджує сітківку) можуть виникати в різному віці. Інші можливі ознаки включають аномалії очей, аномалії пальців, гіпотиреоз та ознаки передчасного старіння, такі як сивина або зморшкувата шкіра.

Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, медичній історії та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у відповідальному гені. Візуалізаційні дослідження, такі як МРТ, можуть показати зміни в мозку, такі як атрофія мозочка (зменшення частини мозку) та дисмієлінізація (аномальний розвиток захисної оболонки нервових клітин). Також проводяться тести слуху та зору.

Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати спеціальну освіту та терапії для затримок розвитку, слухові апарати або кохлеарні імпланти для втрати слуху, допоміжні засоби для слабозорих та регулярні огляди очей для пігментного ретиніту, замісну терапію гормонами щитоподібної залози для гіпотиреозу та моніторинг інших ускладнень. Рекомендується генетичне консультування для сімей.

Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром Ушера (втрата слуху та пігментний ретиніт), синдром Кокейна (передчасне старіння та затримка росту) та інші синдроми з низьким зростом, лицьовими відмінностями та втратою слуху. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.