Клінічне визначення
Синдром підколінної крилоподібної складки — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє утворення шкірної перетинки на задній поверхні коліна, а також інші проблеми, такі як розщілина губи або піднебіння, зрощення пальців рук або ніг, відмінності в будові статевих органів та унікальні риси обличчя.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у Європі: середнє значення народжуваності 0,3, діапазон 1-9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням часто спостерігається шкірна перетинка позаду коліна, яка може обмежувати рухи. Також можуть бути розщілина губи або піднебіння, зрощення пальців рук або ніг та аномалії статевих органів. Обличчя може мати відмінні риси, такі як маленька щелепа або борозенка на нижній губі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром на основі фізикального обстеження, особливо шкірної перетинки позаду коліна та інших типових ознак. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в гені IRF6.
Лікування та терапія
Лікування включає хірургічне втручання для вивільнення шкірної перетинки та корекції розщілини губи/піднебіння, зрощених пальців і проблем зі статевими органами. Фізична терапія може допомогти з рухами коліна. Догляд забезпечує команда спеціалістів, включаючи хірургів, генетиків та терапевтів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдром Ван дер Вуде (також має розщілину губи/піднебіння та ямки на губах, але без колінної перетинки) та інші синдроми з розщілинами та аномаліями кінцівок.
