Клінічне визначення
Синдром періодичної гарячки, імунодефіциту та тромбоцитопенії — рідкісний генетичний стан, який спричиняє повторювані гарячки, ослаблену імунну систему (що призводить до частих інфекцій) та низький рівень тромбоцитів (що може спричиняти легке утворення синців або кровотечі). Часто зумовлений змінами в гені ADA2.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим станом виникають епізоди гарячки, які то з'являються, то зникають. Вони також частіше, ніж зазвичай, хворіють на інфекції, оскільки їхня імунна система працює неправильно. Низький рівень тромбоцитів може призводити до легкого утворення синців, носових кровотеч або інших проблем із кровотечами.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за симптомами, проведенням аналізів крові для перевірки низького рівня тромбоцитів та імунних порушень, а також генетичного тестування для виявлення змін у гені ADA2.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і запобіганні інфекціям. Воно може включати препарати для підсилення імунної системи, антибіотики для профілактики або лікування інфекцій, а іноді переливання тромбоцитів. У тяжких випадках може розглядатися трансплантація кісткового мозку.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібний вигляд, включають інші синдроми періодичної гарячки, імунодефіцити та розлади, що спричиняють низький рівень тромбоцитів, як-от імунна тромбоцитопенія (ІТП) або певні автоімунні захворювання.
